Espondiloencondrodisplasia con desregulación inmune relacionada a ACP5. Reporte de cuatro casos / Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation related to ACP5. A report of 4 cases

La espondiloencondrodisplasia con desregulación inmune relacionada a ACP5 (SPENCDI #607944, por la sigla de spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation y el número que le corresponde en OMIM, Online Mendelian Inheritance in Man) es una displasia inmuno-ósea poco frecuente con manifestaciones heterogéneas y gravedad variable. Presenta lesiones espondilometafisarias, disfunción inmune y compromiso neurológico. Se reportan aspectos clínicos, radiológicos y genéticos de cuatro niñas con SPENCDI en un hospital pediátrico. Todas presentaron manifestaciones esqueléticas y tres de ellas enfermedad inmunológica grave. Se encontró en tres pacientes la variante probablemente patogénica c.791T>A; p.Met264Lys en homocigosis, y en una paciente las variantes c.791T>A; p.Met264Lys y c.632T>C; p.lle211Thr (variante de significado incierto con predicción patogénica según algoritmos bioinformáticos) en heterocigosis compuesta en ACP5. La presencia de la variante repetida c.791T>A sugiere la posibilidad de un ancestro en común en nuestra población. El reconocimiento y diagnóstico de esta entidad es importante para lograr un oportuno abordaje, que deberá ser multidisciplinario, orientado hacia la prevención de posibles complicaciones.

Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation related to ACP5 (SPENCDI, OMIM number 607944) is an uncommon immune-skeletal dysplasia with heterogeneous manifestations and variable severity. It is characterized by spondylar and metaphyseal lesions, immune dysfunction, and neurological involvement. Here we report the clinical, radiological and genetic aspects of 4 girls with SPENCDI treated at a children's hospital. They all had skeletal manifestations and 3 developed severe immune disease. In 3 patients, the likely pathogenic variant c.791T>A; p.Met264Lys (homozygous mutation) was observed, while 1 patient had variants c.791T>A; p.Met264Lys and c.632T>C; p.lle211Thr (variant of uncertain significance with pathogenic prediction based on bioinformatics algorithms) caused by a compound heterozygous mutation in ACP5. The repeated presence of variant c.791T>A suggests the possibility of a common ancestor in our population. The recognition and diagnosis of this disorder is important to achieve a timely approach, which should be multidisciplinary and aimed at preventing possible complications.

Incontinencia pigmenti. progresión clínica y diagnóstico de un caso / Incontinentia pigmenti. clinical progression and diagnosis of a case

Resumen La incontinencia pigmenti(IP) es una genodermatosis infrecuente ysistémica del neuroectodermo que involucra la piel, el sistema nervioso central, los ojos y los dientes, entre otros. Los signos clínicos dermatológicos constituyen el principal criterio diagnóstico, debido a que suelen ser los primeros en manifestarse. Se describen cuatro estadios característicos de la enfermedad según las lesiones cutáneas predominantes. No obstante, su pronóstico depende de los signos y síntomas extracutáneos. El diagnóstico se centra en criterios clínicos, histopatológicos y/o genéticos. Visto que no existe una terapéutica específica, la atención médica de esta enfermedad es multidisciplinaria y sintomática, y debe acompañarse del asesoramiento genético a los afectados y sus familiares. Presentamos el caso de una niña, nacida a término completo, quien presentó un cuadro clínico compatible con incontinencia pigmenti, del cual detallamos su progresión clínica, diagnóstico y seguimiento.

Abstract Incontinentiapigmenti is a rare and multisystemic,neuroectodermal genodermatosis that involves the skin, central nervous system, eyes and teeth, among others. Dermatological clinical signs are the main diagnostic criteria because they are usually the first to manifest. Four characteristic stages of the disease are described according to the predominant skin lesions. Nonetheless, prognosis depends on extracutaneous clinical signs and symptoms. Diagnosis is based on clinical, histopathological and/or genetic criteria. Considering there is no specific treatment available, the management of this disease is multidisciplinary and symptomatic, and must be accompanied by genetic counseling for those affected and their families. We present in a full-tern newborn femalethat presented with a clinical picture compatible with incontinentiapigmenti, and we will detail the clinical progression, diagnosis, and follow-up.

Using High-Resolution Anoscopy to Detect Anal Dysplasia Due to Papillomavirus in Patients with Inflammatory Bowel Disease

Introduction: Anal squamous cell carcinoma is rare, but its incidence and mortality have been increasing globally; 90% of cases are related to human papillomavirus (HPV) infection(1,2). Patients with inflammatory bowel disease (IBD) have a higher risk of infection with this virus; an incidence of 5.5 per 100,000 patients has been identified in the IBD group compared to 1.8 in the non-IBD group(3). Materials and methods: A descriptive case series study was conducted with 21 patients with IBD and no perianal symptoms between January and July 2022 at the Institute of Coloproctology in Medellín. They underwent anal cytology, HPV genotyping, and high-resolution anoscopy after explanation and acceptance of the procedure. If lesions were found, ablative treatment was performed. Results: 23% of this cohort had low-grade squamous lesions, while 14.2% had high-grade lesions with dysplasia changes during anoscopy. Besides, 90.4% had positive HPV genotyping, of which 76.1% were high-grade. Conclusions: Our study suggests that this series of patients with IBD behaves as a high-risk group for developing premalignant lesions in association with HPV. High-resolution anoscopy is a cost-effective, painless, and affordable method that, in expert hands, may impact the diagnosis and management of premalignant lesions and decrease the incidence of anal cancer in patients with IBD.

Introducción: El carcinoma anal de células escamosas es raro, pero su incidencia y mortalidad han ido en aumento globalmente. El 90% de los casos están relacionados con la infección por el virus del papiloma humano (VPH)1,2 y los pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal (EII) tienen un mayor riesgo de infección por este virus; se ha identificado una incidencia de 5,5 por 100.000 pacientes en el grupo de EII frente a 1,8 en el grupo sin EII3. Metodología: Se realizó un estudio descriptivo de serie de casos en el que se incluyó a 21 pacientes con EII, sin síntomas perianales, entre enero y julio de 2022 en el Instituto de Coloproctología de Medellín, a quienes se les realizó citología anal, genotipificación del VPH y anoscopia de alta resolución, previa explicación y aceptación del procedimiento. Si se encontraban lesiones, se realizaba tratamiento ablativo. Resultados: El 23% de esta cohorte tenía lesiones escamosas de bajo grado, mientras que el 14,2% presentaba lesiones de alto grado con cambios de displasia al momento de la anoscopia. El 90,4% tenían genotipificación positiva para VPH, de los cuales el 76,1% eran de alto grado. Conclusiones: Nuestro estudio sugiere que esta serie de pacientes con EII se comporta como un grupo de alto riesgo para desarrollar lesiones premalignas en asociación con el VPH. La anoscopia de alta resolución es un método rentable, indoloro y asequible que, en manos expertas, puede impactar el diagnóstico y manejo de lesiones premalignas y disminuir la incidencia de cáncer anal en pacientes con EII.

Displasia Cemento Ósea Florida: Reporte de un caso

La Displasia Cemento Ósea Florida corresponde a un tipo de lesión fibro ósea caracterizada por presentar un hueso trabecular con apariencia de tejido conectivo fibroso con áreas similares al cemento radicular. Afecta principalmente a mandíbula, a mujeres y a personas de etnia africana entre la cuarta a la quinta década. Posee crecimiento limitado, presentación de forma simétrica, bilateral y capacidad de afectar de uno a más cuadrantes. Tiene tres etapas de desarrollo, que se presentan con aspecto radiográfico diferente. En la primera etapa se aprecia un área radiolúcida, en la segunda etapa se visualizan radiopacidades circunscritas al área radiolúcida; y en la tercera etapa se observa una clara radiopacidad alrededor de la lesión. Para su correcto diagnóstico se necesita una cuidadosa correlación de los hallazgos clínicos, imagenológicos, de laboratorio e histopatológicos. Se presenta el caso de una paciente de género femenino de 70 años diagnosticada con Displasia Cemento Ósea Florida.

Florid Cemento-Osseous Dysplasia is a type of fibro-osseous lesion characterized by a trabecular bone with the appearance of fibrous connective tissue with areas similar to root cement. It mainly affects the jaw, women and people of African ethnicity between the fourth and fifth decades. It has limited growth, a symmetrical, bilateral presentation and the ability to affect one or more quadrants. It has three stages of development, with different radiographic appearance. The first stage shows a radiolucent area, the second stage shows radiopacities circumscribed to the radiolucent area; and in the third stage a clear radiopacity is observed around the lesion. For its correct diagnosis, a careful correlation of clinical, imaging, laboratory and histopathological findings is needed. The case of a 70-year-old female patient diagnosed with Florid Cemento-Osseous Dysplasia is presented.

Displasia septo-óptica (síndrome de De Morsier) con hipopituitarismo y sus múltiples complicaciones: reporte de un caso y revisión de literatura

Presentamos el caso de una paciente con displasia septo-óptica (SOD), también conocida como síndrome de De Morsier, un desorden congénito raro. Se caracteriza por una combinación de alteraciones: hipoplasia del nervio óptico, disfunción hipofisaria y anormalidades de la línea media. Presentamos el caso de una paciente de 37 años con síndrome de De Morsier que consulta por infertilidad. Asocia hipopituitarismo, con déficit de hormona de crecimiento e hipogonadismo hipogonadotrófico, diagnosticada a los 11 años, en contexto de hipocrecimiento e impuberismo. También presenta complicaciones asociadas a estos déficits, como infertilidad, síndrome metabólico y compromiso óseo. Un diagnóstico y tratamiento temprano puede prevenir la morbimortalidad asociada a este síndrome, pero no así la infertilidad. Sin embargo, es posible lograr el embarazo mediante inducción de la ovulación.

The study presents the case of a patient with septo-optic dysplasia (SOD), also known as de Morsier syndrome, which is a rare congenital disorder. It is characterized by a combination of abnormalities, including optic nerve hypoplasia, pituitary dysfunction, and midline abnormalities. We present the case of a 37-year-old female patient with De Morsier syndrome, who seeks medical attention due to infertility. She presents with hypopituitarism, characterized by growth hormone deficiency and hypogonadotropic hypogonadism, diagnosed at the age of 11 in the context of short stature and delayed puberty. The patient also exhibits complications associated with these deficits, such as infertility, metabolic syndrome, and skeletal compromise. Early diagnosis and treatment can prevent morbidity and mortality associated with this syndrome, but unfortunately, infertility remains unaffected. Nevertheless, achieving pregnancy is possible through ovulation induction.

A síndrome de De Morsier, é uma doença congênita rara, caracterizada por uma combinação de alterações: hipoplasia do nervo óptico, disfunção hipofisária e anomalias da linha média. Apresentamos o caso de uma paciente de 37 anos com displasia septo-óptica (SOD), também conhecida como síndrome de De Morsier que consultou por infertilidade. Associado à SOD detectou-se hipopituitarismo, com deficiência de hormônio do crescimento e hipogonadismo hipogonadotrófico diagnosticado aos 11 anos de idade em um contexto de hipocrescimento e impuberdade. Foram observadas também complicações associadas a esses déficits como infertilidade, síndrome metabólica e envolvimento ósseo. O diagnóstico e tratamento precoces podem prevenir a morbimortalidade associada a esta síndrome, mas não a infertilidade. No entanto, a gravidez é possível através da indução da ovulação.

Displasia fibrosa maxilar. Del diagnóstico al tratamiento. Reporte de caso / Maxillary fibrous dysplasia. From diagnosis to treatment: Case report / Displasia fibrosa maxilar. Do diagnóstico ao tratamento: Relato de caso

La displasia fibrosa se puede presentar, en cualquier persona, por una mutación en los primeros meses de gestación. Se trata de lesiones óseas benignas en pacientes jóvenes, en las que el tejido óseo normal es sustituido por tejido conectivo fibroso, debido a una alteración funcional de las células, siendo esta la antesala de una neoplasia. El objetivo de éste artículo es presentar un caso local de Displasia Fibrosa Maxilar, enfatizando el manejo clínico, radiográfico, pre y postoperatorio más pertinente. Por lo tanto, se describe el caso de un paciente adolescente de género masculino, afectado por displasia fibrosa en hemimaxilar derecho, a quien le fueron realizados los estudios imagenológicos e histopatológicos necesarios para obtener el diagnóstico definitivo y decidir el abordaje menos invasivo posible cumpliendo con estándares de estética facial; se realizó abordaje intrabucal para shaving óseo, con sedación consciente bajo estricta vigilancia de la especialista en anestesiología y reanimación. Una vez logrado el contorno deseado mediante el uso de piezas de mano de alta y baja velocidad, se realizó la sutura de los tejidos y el paciente egresó ambulante y con buen estado general de salud.

Fibrous dysplasia can occur in any person due to a mutation in the first months of gestation. These are benign bone lesions in young patients, in which the normal bone tissue is replaced by fibrous connective tissue, due to a functional alteration of the cells, being this the prelude to a neoplasm. The aim of this article is to present a local case of Maxillary Fibrous Dysplasia, emphasizing the most relevant clinical, radiographic, pre and postoperative management. Therefore, we describe the case of an adolescent male patient, affected by fibrous dysplasia in the right hemimaxillary, who underwent the necessary imaging and histopathological studies to obtain the definitive diagnosis and decide the least invasive approach possible in compliance with facial aesthetic standards; an intraoral approach was performed for bone shaving, with conscious sedation under strict supervision of the specialist in anesthesiology and resuscitation. Once the desired contour was achieved through the use of high and low speed handpieces, the tissues were sutured and the patient was discharged ambulatory and in good general health.

A displasia fibrosa pode ocorrer em qualquer pessoa devido a uma mutação nos primeiros meses de gestação. São lesões ósseas benignas em pacientes jovens, nas quais o tecido ósseo normal é substituído por tecido conjuntivo fibroso, devido a uma alteração funcional das células, sendo esse o prelúdio de uma neoplasia. O objetivo deste artigo é apresentar um caso local de Displasia Fibrosa Maxilar, enfatizando o manejo clínico, radiográfico, pré e pós-operatório mais pertinente. Portanto, descrevemos o caso de um paciente adolescente do sexo masculino, afetado por displasia fibrosa no hemimaxilar direito, que foi submetido aos exames de imagem e histopatológicos necessários para obter um diagnóstico definitivo e decidir sobre a abordagem menos invasiva possível, em conformidade com os padrões estéticos faciais; foi realizada uma abordagem intraoral para raspagem óssea, com sedação consciente sob estrita supervisão do especialista em anestesiologia e ressuscitação. Depois que o contorno desejado foi obtido com o uso de peças de mão de alta e baixa velocidade, os tecidos foram suturados e o paciente recebeu alta ambulatorial em bom estado geral de saúde.

Resultado a largo plazo de una serie de fetos con agenesia aislada del septum pellucidum / Long-term postnatal outcome of fetuses with isolated agenesis of the septum pellucidum

Objetivo: Reportar el resultado a largo plazo de una serie de fetos con agenesia del septum pellucidum aislada (ASP), con medición de su quiasma óptico mediante neurosonografía fetal (NSG). Método: Se incluyeron todas las pacientes con ASP y NSG evaluadas desde el año 2008 a la fecha y con seguimiento hasta su edad escolar. En todos los casos se consignaron los datos clínicos de NSG y de resonancia magnética (RM), cuando esta se realizó. Se entrevistó telefónicamente a los padres. Resultados: Nueve pacientes cumplieron los criterios: cuatro con displasia septo-óptica (DSO) (rango de seguimiento: 5-14 años) y cinco sin DSO (rango de seguimiento: 7-10 años). Un décimo caso se excluyó por tener solo 6 meses de seguimiento. Ninguna de las ASP tuvo otra anomalía detectada en su seguimiento. Ninguno de los casos con DSO tuvo alteración del tamaño de su quiasma óptico en la NSG ni anormalidad en la vía óptica en la RM. Conclusiones: En nuestra población, el riesgo residual de DSO frente a ASP es del 44,4%. En el seguimiento, nuestra definición de ASP por NSG no tuvo falsos negativos con relación a otras anomalías de aparición posnatal, a excepción de la DSO.

Objective: To report the long-term outcome of a series of fetuses with isolated septum pellucidum agenesis (ASP) with measurement of their optic chiasm by fetal neurosonography (NSG). Method: All patients with ASP and NSG evaluated from 2008 to date and with follow-up until their school age were included. In all cases, clinical, NSG and magnetic resonance imaging (MRI) data were recorded. Parents were interviewed by telephone. Results: Nine patients met the criteria: four with septo-optic dysplasia (SOD) (follow-up range: 5-14 years) and five without SOD (follow-up range: 7-10 years). A tenth case was excluded because only 6 months of follow-up. None of the ASP cases had another anomaly detected in their follow-up. None of the cases with DSO had anomaly of the size of their optic chiasm on NSG or abnormality in the optical pathway in the MRI. Conclusions: In our population, the residual risk of DSO versus ASP is 44.4%. At follow-up, our NSG definition of ASP had no false negatives in relation to other postnatal-onset anomalies, except for SOD.

Análisis Morfológico y Biométrico de la Fóvea de la Cabeza del Fémur / Morphological and Biometric Analysis of the Fovea for Ligament of Head of Femur

En la literatura actual se encuentra escasa información referente a la fóvea de la cabeza del fémur (fóvea de la cabeza del hueso fémur). Este estudio tuvo como propósito recolectar datos morfológicos y biométricos respecto a la fóvea de la cabeza del fémur y reconocer variaciones que podrían ser de utilidad en las diversas patologías de la región. Se utilizaron 46 huesos fémures humanos pertenecientes al Departamento de Ciencias Básicas de la Universidad de La Frontera, Chile. Para la medición de datos se utilizó material ad hoc y los datos fueron analizados el programa Excel y los softwares ImageJ e Image Pro Plus. La longitud promedio de los huesos fémures fue de 43,8 ± 2,9 cm; el ángulo de torsión del cuello fue de 23,0 ± 2,0°. En el 100 % de las muestras se observó una fóvea en el cuadrante posteroinferior de la cabeza del fémur. El área promedio de la fóvea de la cabeza del fémur fue de 1,51 ± 0,7 cm2. El perímetro fue de 4,72 ± 1,0 cm; la forma de la fóvea fue: 60,9% ovalada, 23,9% triangular y 15,2 % circular, teniendo como base la fórmula derivada del índice craneal, dejando la fórmula como feret mínimo/feret máximo, con el cual los valores mayores a 0,8 se clasificaban como circulares y los menores como ovalados. Conocer la ubicación de la fóvea de la cabeza del fémur adquiere implicancia médica, ya que una fóvea en posición anormalmente alta, en imágenes radiológicas, es un indicador de displasia pélvica. La importancia de las variaciones de la fóvea de la cabeza del fémur debe ser más investigadas para una correcta comprensión de las patologías que afectan a la cabeza femoral.

SUMMARY: In the current literature there is little information regarding the fovea for ligament of head of femur. The aim of this study was to collect morphological and biometric data regarding the fovea for ligament of head of femur and recognize variations that could be useful in the various pathologies of the region. Forty six human femur bones belonging to the Department of Basic Sciences of the University of La Frontera, Chile were used. For data measurement, ad hoc material was used and the data were analyzed with the Excel program and the ImageJ and Image Pro Plus software. The average length of the femur bones was 43.8 ± 2.9 cm; the neck torsion angle was 23.0 ± 2.0°. In 100% of the samples, a fovea was observed in the posteroinferior quadrant of the head of femur. The average area of the fovea for ligament of head of femur was 1.51 ± 0.7 cm3. The perimeter was 4.72 ± 1.0 cm; The shape of the fovea was: 60.9% oval, 23.9% triangular and 15.2% circular, based on the formula derived from the cranial index, leaving the formula as minimum feret/maximum feret, with which the values greater than 0.8 were classified as circular and those less as oval. Knowing the location of the fovea for ligament of head of femur acquires medical implications, since a fovea in an abnormally high position, in radiological images, is an indicator of pelvic dysplasia. The importance of variations in the fovea for ligament of head of femur must be further investigated for a correct understanding of the pathologies that affect the femoral head.

Verma-Naumoff syndrome: a case report / Síndrome de Verma-Naumoff: a propósito de un caso

In skeletal dysplasias, there are short rib polydactyly syndromes, which traditionally differentiate into four lethal types. This report describes a case of Type III, which presented characteristics of Types I and II. A 38-year-old woman presented fetal growth restriction at 17 weeks and 6 days, decreased amniotic fluid, enlarged and hyperechogenic kidneys, and long bones below the 3rd percentile. Three weeks later, she developed anhydramnia. The couple did not consent to the performance of an invasive test for genetic diagnosis and chose to maintain the pregnancy. At 33 weeks, due to premature labor and interactivity, a cesarean section was performed, giving birth to a female baby, who died due to respiratory failure there were no vocal cords and no trachea visible at laryngoscopy. On physical examination, he had the phenotypic characteristics of the syndrome. An X-ray showed short ribs and severe pulmonary hypoplasia. After birth, the parents chose not to carry out a genetic study or an anatomical examination. Researchers have suggested that there is an intersection of the anatomical changes of the types. This case report supports this theory.

En las displasias esqueléticas, existen síndromes de polidactilia de costillas cortas, que tradicionalmente se diferencian en cuatro tipos letales. Este reporte describe un caso del tipo III, que presentó características de los tipos I y II. Mujer de 38 años con restricción del crecimiento fetal a las 17 semanas y 6 días, líquido amniótico disminuido, riñones agrandados e hiperecogénicos y huesos largos por debajo del percentil 3. Tres semanas después, desarrolló anhidramnia. La pareja no consintió en la realización de una prueba invasiva de diagnóstico genético y optó por mantener el embarazo. A las 33 semanas, debido al parto prematuro y la interactividad, se realizó una cesárea, dando a luz a un bebé, que murió debido a una insuficiencia respiratoria: no había cuerdas vocales ni tráquea visible en la laringoscopia. Al examen físico presentaba las características fenotípicas del síndrome. Una radiografía mostró costillas cortas e hipoplasia pulmonar severa. Después del nacimiento, los padres optaron por no realizar un estudio genético ni un examen anatómico. Los investigadores han sugerido que existe una intersección de los cambios anatómicos de los tipos. Este reporte de caso apoya esta teoría.

Association between Variables of Eating Habits and Gastric Trophic Changes in a Gastroenterology Institution in Medellín, Colombia

Aim: To establish the relationship between consuming foods considered risk factors for gastric cancer and trophic changes in gastric mucosa. Materials and methods: Cross-sectional study. We included patients older than 18 admitted for upper GI endoscopy with biopsies who adequately answered a survey of personal history and eating habits. Those with a history of gastric cancer or gastric surgical resection for any reason were excluded. The association between feeding variables and trophic changes in the gastric mucosa was estimated. Results: In a population of 1,096 patients, the average age was 51 years (standard deviation [SD]: 15.5), and 59% were women. Trophic changes in the gastric mucosa were identified in 173 patients (15.8%). No statistical association was found between the independent variables of eating habits, obesity, and positive Helicobacter pylori versus the variable "trophic changes," unlike the variable "family history of gastric cancer" (odds ratio [OR]: 1.49 95% confidence interval [CI]: 1.03-2.17, p = 0.036). One case of high-grade dysplasia was detected in the study population (0.91 cases in 1,000 patients). Conclusions: No association was established between eating habits and trophic changes in the gastric mucosa in the studied population. A family history of gastric cancer is a statistically significant risk factor for developing atrophy, metaplasia, or dysplasia changes.

Objetivo: establecer la relación entre el consumo de alimentos considerados como factores de riesgo para cáncer gástrico y la presencia de cambios tróficos de la mucosa gástrica. Materiales y métodos: estudio de corte transversal. Se incluyeron los pacientes mayores de 18 años admitidos para realización de endoscopia digestiva superior con toma de biopsias que respondieron adecuadamente una encuesta de antecedentes personales y hábitos de alimentación. Se excluyeron aquellos con antecedente de cáncer gástrico o resección quirúrgica gástrica por cualquier motivo. Se estimó la asociación entre las variables de alimentación y la presencia de cambios tróficos de la mucosa gástrica. Resultados: en una población de 1096 pacientes, el promedio de la edad fue 51 años (desviación estándar [DE]: 15,5), y correspondió en un 59% a mujeres. Se identificaron cambios tróficos de la mucosa gástrica en 173 pacientes (15,8%). No se obtuvo asociación estadística entre las variables independientes de hábitos de alimentación, obesidad y Helicobacter pylori positivo frente a la variable "cambios tróficos", a diferencia de la variable "antecedente familiar de cáncer gástrico" (odds ratio [OR]: 1,49; intervalo de confianza [IC] 95%: 1,03-2,17; p = 0,036). Se obtuvo 1 caso de displasia de alto grado en la población estudiada (0,91 casos en 1000 pacientes). Conclusiones: no se estableció una asociación entre los hábitos de alimentación y la presencia de cambios tróficos de la mucosa gástrica en la población estudiada. El antecedente familiar de cáncer gástrico se muestra como un factor de riesgo estadísticamente significativo para el desarrollo de cambios de atrofia, metaplasia o displasia.

Síndrome de Bardet-Biedl: A propósito de un caso / Bardet-Biedl syndrome: About a case

El síndrome de Bardet-Biedl (SBB) es una entidad poco frecuente, con gran heterogeneidad clínica y genética. Pertenece a las ciliopatías y tiene un modo de herencia autosómico recesivo. Hasta la fecha se han identificado más de 26 genes asociados. Afecta múltiples sistemas con compromiso oftalmológico, renal, cognitivo, esquelético, gonadal y ponderal. Su diagnóstico se basa en criterios clínicos y se confirma mediante estudios genéticos específicos. Presentamos el caso de un paciente de 2 años y 7 meses de edad, con polidactilia, obesidad, retraso del neurodesarrollo y afección renal en quien se arribó al diagnóstico clínico de SBB con posterior confirmación mediante estudio molecular. Se detectó una variante patogénica en homocigosis en el gen BBS2. La sospecha y confirmación diagnóstica permitieron el manejo adecuado del paciente, planificar el seguimiento apropiado y completar el asesoramiento genético familiar

Bardet-Biedl syndrome (BBS) is a rare entity that holds a great clinical and genetic heterogeneity. It is a ciliopathy and has an autosomal recessive inheritance. To this day more than 26 associated genes have been identified. It affects multiple aspects predominantly ophthalmological, renal, cognitive, skeletal, gonadal and weight. The diagnosis is based on clinical criteria and confirmed by specific genetic studies. We describe a case of a 2-year-and 7 month old patient with polydactyly, obe39 sity, neurodevelopmental delay and kidney dysplasia in which clinical diagnosis was suspected by criteria and subsequently has confirmation by molecular study. An homozygous pathogenic variant was detected in the BBS2 gene. The diagnostic suspicion and later confirmation allowed the proper management of this patient as well as an appropriate follow-up and complete genetic family counseling

Efectividad de la crioterapia suministrada por enfermeras para lesiones preneoplásicas del cuello uterino

Introducción. El cáncer de cuello uterino es un problema de salud pública relevante en países de ingresos medios y bajos. El seguimiento de mujeres con tamización positiva y el acceso a tratamiento para neoplasia intraepitelial cervical (NIC) son retos mayores en estos países. Objetivo. Evaluar la efectividad de la crioterapia suministrada por enfermeras en casos de neoplasia intraepitelial de cérvix. Materiales y métodos. Se hizo la inspección visual directa con ácido acético y solución yodada (VIA-VILI), y se practicó colposcopia con biopsia, a mujeres entre los 25 y los 59 años, residentes en zonas de bajos ingresos de Bogotá. Profesionales de enfermería entrenados ofrecieron tratamiento inmediato con crioterapia a mujeres positivas en la inspección visual. Se les practicó colposcopia con biopsia antes del tratamiento y en un control a los 12 meses. Se evaluó la efectividad mediante tasas de curación (resultado: sin lesión) y regresión de NIC2/3 (resultado: ≤NIC1), por verificación colposcópica e histológica. Resultados. Se tamizaron 4.957 mujeres. En total, 499 fueron positivas y 472 aceptaron el tratamiento inmediato. Recibieron crioterapia por enfermería 365 mujeres (11 NIC2/3). La tasa de curación fue del 72 % (IC95%: 39-94 %) por verificación colposcópica, y del 40 % (IC95%: 22-85 %) por histología. Las tasas de regresión fueron del 100 y el 60 %, respectivamente. Se reportaron dos eventos adversos no graves relacionados. Conclusiones. Las tasas de curación y regresión por verificación colposcópica son similares a las reportadas con crioterapia administrada por médicos. El tamaño de la muestra con NIC2/3 dificulta la comparación por tipo de verificación. Los hallazgos apoyan la implementación de estrategias de "ver y tratar" por parte de enfermería en poblaciones con acceso limitado a servicios de salud.

Introduction. Cervical cancer is a relevant public health problem for low- and middleincome countries. Follow-up of positive-screened women and compliance with treatment of precancerous lesions are major challenges for these settings. Objective. To evaluate the efficacy of cryotherapy delivered by nurses for cervical intraepithelial neoplasia (CIN). Materials and methods. Direct visual inspection with acetic acid and lugol iodine (VIA- VILI), and colposcopy/biopsy were performed on women 25 to 59 years old, residents of low-income areas in Bogotá, Colombia. Trained nurses offered immediate cryotherapy to every woman with positive visual inspection. Colposcopy/biopsy was performed before treatment and at a 12-month follow-up. The effectiveness was measured as cure (outcome: no-lesion) and regression (outcome: CIN1) rates of CIN2/3 using colposcopic and histological verification. Results. A group of 4.957 women with VIA/VILI was valuated. In total, 499 were screen positive and 472 accepted immediate treatment. A total of 365 women (11 CIN2/3) received cryotherapy by nurses. Cure rate was 72% (95%CI: 39%-94%) and 40% (95%CI: 22%- 85%) by colposcopic and histological verification, respectively. Regression rates were 100% and 60%. There were two related non-serious adverse events. Conclusions. Cure and regression rates by colposcopic verification are like those reported for cryotherapy delivered by doctors. The sample size (CIN2/3) hinders comparisons by type of verification. Our findings support the implementation of screen-and-treat algorithms by nurses among populations with limited access to health services.

Efetividade das intervenções para prevenção de displasia broncopulmonar em recém-nascidos prematuros sob ventilação mecânica invasiva: overview de revisões sistemáticas / Effectiveness of interventions for the prevention of bronchopulmonary dysplasia in premature newborns under invasive mechanical ventilation: overview of systematic reviews

Contextualização: A displasia broncopulmonar é uma das principais causas de enfermidade respiratória crônica na infância, levando a hospitalizações frequentes e prolongadas e com altos índices de mortalidade, alterações do crescimento pôndero-estatural e desenvolvimento neuropsicomotor. Tamanho impacto justifica o grande investimento nas pesquisas para identificar suas causas e buscar alternativas para prevenção e tratamento. Objetivos: Avaliar a efetividade das intervenções para prevenção de displasia broncopulmonar em recém-nascidos prematuros com ventilação mecânica invasiva. Métodos: Trata-se de overview de revisões sistemáticas realizadas pela Colaboração Cochrane. Procedeu-se à busca na Cochrane Library (2022), utilizando os termos "neonatal prematurity" e "bronchopulmonary dysplasia". Foram incluídos todos os ensaios clínicos randomizados. O desfecho primário de análise foi a redução de morbimortalidade. Resultados: A estratégia de busca recuperou um total de 47 revisões sistemáticas. Oito foram incluídas, totalizando 94 ensaios clínicos randomizados e 10.511 participantes. Discussão: Os estudos demonstram efetividade de corticosteroides, mas é necessário cautela na dosagem e no momento correto para sua administração. O uso de surfactante sintético pode trazer benefícios respiratórios, mas requer novos estudos. Não se justifica o uso de pentoxifilina. Conclusão: A displasia broncopulmonar tornou-se um grande desafio para o neonatologista e as revisões sistemáticas Cochrane sugerem que a corticoterapia pode ser efetiva na prevenção dessa condição, embora novos estudos sejam recomendados para estabelecer dosagem ideal e melhor momento para a terapêutica.

Tamaño del léxico en niños(as) muy prematuros y prematuros extremos de 24 meses: un estudio transversal / Vocabulary size in very preterm and extremely preterm infants: a cross-sectional study

Las investigaciones muestran que un número importante de niños nacidos prematuros (antes de las 37 semanas de gestación) presentan dificultades en su desarrollo, entre ellas el desarrollo lingüístico. Las investigaciones previas indican que algunas complicaciones biomédicas, como la hemorragia intraventricular (los grados III y IV), la leucomalacia periventricular y la displasia broncopulmonar, incrementan la probabilidad de presentar alteraciones en el desarrollo de la cognición y/o del lenguaje, por lo que se hace necesario realizar investigaciones que proporcionen más información y con ello poder anticiparse a posibles consecuencias en los aprendizajes futuros de estos niños nacidos bajo la condición de prematuridad. Es así, que los objetivos de este estudio fueron medir el tamaño del léxico temprano en niños muy prematuros y prematuros extremos (con y sin complicaciones biomédicas) a los 24 meses de edad corregida, así como también determinar la asociación entre número de complicaciones biomédicas presentes y el tamaño del léxico. Para ello, se trabajó con 108 niños divididos en tres grupos: 39 niños prematuros de alto riesgo (con complicaciones biomédicas), 36 niños prematuros de bajo riesgo (sin complicaciones biomédicas asociadas a alteraciones del lenguaje y /o cognición) y 33 niños nacidos de término. Todos fueron evaluados con el Inventario II de Desarrollo de Habilidades Comunicativas MacArthur-Bates. Los resultados muestran que los niños nacidos de término tienen significativamente mayor tamaño del léxico que los prematuros, no existiendo diferencias en los resultados entre prematuros de bajo riesgo y los prematuros de alto riesgo. Por otra parte, el tamaño del léxico no presenta correlación con las complicaciones biomédicas.

Research shows that a significant number of children born preterm (before 37 weeks of gestation) have developmental difficulties, among them disturbances in language development. Studies indicate that some biomedical complications such as intraventricular hemorrhage (grades III and IV), periventricular leukomalacia, and bronchopulmonary dysplasia increase the probability of cognitive and/or language development disorders. Therefore, there is a need to conduct more studies that provide information that allows anticipating possible consequences in the learning process of children born prematurely. The aims of this study were to measure the early vocabulary size in very preterm and extremely preterm children (with and without biomedical complications) at 24 months of corrected age and to determine the association between the number of biomedical complications and vocabulary size. To that effect, we worked with 108 children divided into three groups: 39 high-risk preterm children (with biomedical complications), 36 low-risk preterm children (without biomedical complications associated with language and/or cognitive disturbances), and 33 full-term children. All children were evaluated using the MacArthur-Bates Communicative Development Inventory II. The results show that the vocabulary size of full-term children is significantly larger than that of preterm children and that no differences exist between the group of high-risk versus low-risk preterm children. On the other hand, vocabulary size does not correlate withbiomedical complications.

Aplasia cutis congénita: a propósito de un caso / Aplasia cutis congenita: case report / Aplasia congênita da cútis: relato do caso

La aplasia cutis congénita es una patología rara caracterizada por la ausencia de desarrollo de piel. Aunque puede localizarse en diferentes áreas del cuerpo, mayormente afecta el cuero cabelludo y puede extenderse a tejidos subyacentes. Presentamos aquí un caso clínico que se destaca por la extensión de la lesión. Se incluye la descripción del tratamiento y seguimiento del paciente.

Aplasia Cutis Congenita is a rare pathology characterized by the absence of development of the epidermis, and even though it can compromise any area of the body, it usually affects the scalp and it can be extended to the underlying tissues. We present a particular case due to the lesion size. It includes treatment description and follow-up.

A Aplasia Congênita da Cútis é uma patologia rara caracterizada pela ausência de desenvolvimento das epidermes, e embora possa se localizar em diferentes áreas do corpo, acomete principalmente o couro cabeludo e pode se espalhar para os tecidos subjacentes. Apresentamos aqui um caso clínico que se destaca pela extensão da lesão. Incluímos a descrição do tratamento e acompanhamento do paciente.

La displasia del desarrollo de la cadera puede predisponer a osteoartritis: de la inflamación a la destrucción. Revisión de la literatura / Developmental dysplasia of the hip may predispose to osteoarthritis: From inflammation to destruction. A literature review

Introducción. La displasia del desarrollo de la cadera (DDC) abarca un conjunto de anormalidades relacionadas con el proceso de maduración del acetábulo y del tercio proximal del fémur Si no se trata de manera adecuada y oportuna, los pacientes con esta condición pueden desarrollar osteoartritis (OA) eventualmente.Objetivo. Recopilar y sintetizar evidencia científica publicada entre enero de 2000 y febrero de 2023 sobre la fisiopatología de la DDC y su relación con el desarrollo de OA de cadera en términos de los mecanismos fisiopatológicos genéticos, inflamatorios e inmunológicos. Materiales y métodos. Se realizó una revisión de la literatura en bases de datos de literatura biomédica (PubMed/Medline, Embase, SciELO) y herramientas bioinformáticas (e-Ensambl, STRING), mediante términos como "displasia de cadera", "osteoartritis", "etiología" y "genes". Se incluyeron estudios observacionales clínicos y genéticos realizados en humanos.Resultados. La búsqueda inicial arrojó 349 registros, de los cuales 23 cumplieron los criterios de elegibilidad. Los genes que interactúan con módulos genéticos parecen participar en el desarrollo articular y la etiología de las enfermedades relacionadas con el cartílago y el hueso; sin embargo, la inestabilidad mecánica producida por la DCC activa factores inflamatorios e inmunológicos, predisponiendo OA. A partir de la información encontrada, se puede considerar que existe una relación muy estrecha entre DDC y OA.Conclusiones. Conocer los mecanismos fisiopatológicos genéticos, inflamatorios e inmunológicos de DDC y OA favorece la realización de un diagnóstico oportuno y, en consecuencia, posibilita brindar un tratamiento adecuado para disminuir y controlar el daño a largo plazo y mejorar la calidad de vida del paciente

Introduction: Developmental dysplasia of the hip (DDH) encompasses a set of abnormalities related to the maturation process of the acetabulum and the proximal third of the femur. If not treated properly and promptly, patients with this condition may eventually develop osteoarthritis (OA).Objective: To compile and synthesize scientific evidence published between January 2000 and February 2023 on the pathophysiology of DDH and its relationship to the development of hip OA in terms of genetic, inflammatory and immunological pathophysiological mechanisms.Methodology: A literature review was performed in biomedical literature databases (PubMed/Medline, Embase, SciELO) and bioinformatic resources (e-Ensambl, STRING), using terms such as "hip dysplasia", "osteoarthritis", "etiology", and "genes". Clinical and genetic observational studies involving human subjects were included.Results: The initial search yielded 349 records, of which 23 met the eligibility criteria. Genes that interact with genetic modules may play a role in the development of joints and the etiology of diseases that affect the bones and cartilage; however, the mechanical instability caused by DDH activates inflammatory and immunological factors, predisposing to OA. Based on the information obtained, it is possible to consider that there is a very close relationship between DDH and OA.Conclusions: Knowing the genetic, inflammatory and immunological pathophysiological mechanisms of DDH and OA favors timely diagnosis and, consequently, allows providing proper treatment to reduce and control long-term damage and improve the patient's quality of life

Traqueostomía en prematuros con displasia broncopulmonar grave / Tracheostomy in premature infants with severe bronchopulmonary dysplasia

Los recién nacidos con displasia broncopulmonar dependientes de ventilación mecánica a las 36 semanas, corresponden en general a prematuros menores de 27 semanas con morbilidad grave: enterocolitis, infecciones, retinopatía, retraso en el crecimiento y secuelas del neurodesarrollo. Si la extubación no es posible entre las 40 y 50 semanas, se indica una traqueostomía, normalmente acompañada de una gastrostomía. La decisión depende del apoyo ventilatorio, de la morbilidad asociada (neurológica, hipertensión pulmonar, lesiones de la vía aérea) y del grado de desnutrición. La traqueostomía optimiza el manejo ventilatorio, disminuye la necesidad de sedación, facilita la movilidad, la neurorrehabilitación y el alta al hogar en ventilación domiciliaria. La edad óptima de ejecución no está estandarizada, pero hay evidencia que muestra beneficios en el neurodesarrollo si se realiza antes de los 120 días de vida. La mayoría de los prematuros traqueostomizados son manejados en domicilio y a los 5 años ya se encuentran decanulados.

Newborns with bronchopulmonary dysplasia (BPD) dependent on mechanical ventilation at 36 weeks, generally correspond to newborns younger than 27 weeks with severe morbidity: enterocolitis, infections, retinopathy, growth retardation and neurodevelopmental sequelae. If extubation is not possible at 40-50 weeks post menstrual age, a tracheostomy is indicated, usually accompanied by a gastrostomy. The decision depends on ventilatory support, associated morbidity (neurological, pulmonary hypertension, airway lesions) and the degree of malnutrition. Tracheostomy optimizes ventilatory management, reduces the need for sedation, facilitates mobility, neurorehabilitation, and discharge on home ventilation. The optimal age for tracheostomy is not standardized, but there is evidence showing neurodevelopmental benefits if it is performed before 120 days. Most tracheostomized newborns are managed at home and at 5 years of age they are already decannulated.

Displasia dentinária tipo i: relato de caso / Dentin dysplasia type i: case report / Displasia dentinaria tipo i: informe de un caso

A displasia dentinária tipo I é um distúrbio hereditário autossômico dominante raro, associada a uma malformação da dentina radicular, que pode causar a perda espontânea dos dentes. Clinicamente, os dentes apresentam aspectos de normalidade, no entanto, radiograficamente, podem ser observadas raízes curtas e mal formadas. O objetivo desse trabalho foi relatar o diagnóstico de uma paciente portadora de displasia dentinária tipo I. Paciente, M.G.S, sexo feminino, 34 anos, compareceu a Clínica Odontológica da UFC ­ Sobral com intuito de fazer uma nova prótese parcial removível. Ao realizar o exame clínico, contatou-se que a paciente apresentava uma boa higiene oral, porém observou-se mobilidade e dor nos dentes 12, 13, 23, 32 e 33, além do relato de perda precoce de outros elementos dentários devido a mobilidade. Foram realizadas radiografias periapicais, onde foi observado pela primeira vez o aspecto encurtado de todas as raízes dentárias. O encurtamento das raízes foi novamente observado na radiografia panorâmica e na tomografia computadorizada solicitadas a paciente. Após o estudo do caso, a paciente foi diagnosticada com Displasia Dentinária tipo I. A paciente foi reabilitada com prótese protocolo superior e inferior. Conclui-se que a Displasia Dentinária tipo I é uma condição rara e que afeta a dentina radicular de dentes decíduos e permanentes. O tratamento da DDI é difícil e requer abordagem multidisciplinar, devendo devolver a autoestima, além de favorecer a função mastigatória e a estética.

Dentin dysplasia dentin type I is a rare autosomal dominant hereditary disorder associated with a root dentin malformation that can cause spontaneous tooth loss. Clinically, the teeth present normal aspects; however, radiographically, short and malformed roots can be observed. The aim of this paper was to report the diagnosis of a patient with dentin dysplasia type I. Patient, M.G.S, female, 34 years, attended the Dental Clinic of UFC - Sobral in order to make a new partial denture. During clinical examination it was found that the patient had good oral hygiene, but there was mobility and pain in teeth 12, 13, 23, 32 and 33, besides the report of early loss of other teeth due to mobility. Periapical radiographs were taken, where the shortened appearance of all dental roots was first observed. The shortening of the roots was again observed in the panoramic radiograph and CT scan requested from the patient. After the case study, the patient was diagnosed with Dentin Dysplasia type I. The patient was rehabilitated with upper and lower protocol prosthesis. It is concluded that Dentin Dysplasia type I is a rare condition and affects the root dentin of deciduous and permanent teeth. The treatment of DDI is difficult and requires a multidisciplinary approach, and should restore self-esteem, in addition to favoring masticatory function and aesthetics.

La displasia dentinaria tipo I es un trastorno hereditario autosómico dominante poco frecuente asociado a una malformación de la dentina radicular que puede causar la pérdida espontánea de dientes. Clínicamente, los dientes presentan aspectos normales; sin embargo, radiográficamente pueden observarse raíces cortas y malformadas. El objetivo de este estudio fue informar sobre el diagnóstico de un paciente con displasia dentinaria tipo I. Paciente, M.G.S, sexo femenino, 34 años, acudió a la Clínica Odontológica de UFC - Sobral con el objetivo de realizar una nueva prótesis parcial removible. En el examen clínico, se constató que la paciente tenía buena higiene bucal, pero se observó movilidad y dolor en los dientes 12, 13, 23, 32 y 33, y el informe de pérdida precoz de otros elementos dentales debido a la movilidad. Se tomaron radiografías periapicales y por primera vez se observó el aspecto acortado de todas las raíces dentales. El acortamiento de las raíces se observó de nuevo en la radiografía panorámica y el TAC solicitados a la paciente. Tras el estudio del caso, la paciente fue diagnosticada de displasia dentinaria tipo I. La paciente fue rehabilitada con prótesis de protocolo superior e inferior. Se concluye que la Displasia Dentinaria tipo I es una enfermedad rara y afecta a la dentina radicular de los dientes deciduos y permanentes. El tratamiento de la DDI es difícil y requiere un abordaje multidisciplinar, debiendo restaurar la autoestima, además de favorecer la función masticatoria y la estética.

Radiographic findings in the coxofemoral joint of Australian Cattle Dogs / Achados radiográficos em articulação coxofemoral de cães da raça Australian Cattle Dog

Australian Cattle Dogs (ACD) are medium-sized animals widely used in fieldwork for managing cattle and sheep. There needs to be more information about the conditions these dogs can develop despite being well-characterized animals since the beginning of the 20th century. Hip dysplasia (HD) is a developmental abnormality between the femoral head and the acetabular fossa, which can be debilitating. However, the available literature has no studies on the prevalence of this condition in dogs of this breed. This study aimed to evaluate radiographs of ACD qualitatively and quantitatively. For this purpose, 49 dogs considered healthy without clinical signs of HD were radiographically assessed, and the animals were classified as dysplastic (D) and non-dysplastic (ND). A frequency of 46.9% of dysplastic dogs was observed, with males being more affected. The cortical index (CI) and angle of inclination (AI) could not differentiate D from ND animals; only the Norberg angle (NA) was effective in this differentiation. No correlation was observed between AI, CI, and AN.(AU)

Os cães da raça Autralian Cattle Dog (ACD) são animais de porte médio, muito utilizados no trabalho de campo para manejo de gado e ovelha. Apesar de serem animais bem caracterizados desde o início do século XX, há poucas informações sobre afecções que esses cães podem desenvolver. A displasia coxofemoral (DCF) é uma anormalidade do desenvolvimento entre a cabeça do fêmur e a fossa acetabular podendo ser debilitante. Contudo, não há estudos, na literatura disponível, sobre a prevalência desta afecção em cães dessa raça. O objetivo deste trabalho foi avaliar qualitativamente e quantitativamente radiografias de cães da raça ACD. Para tanto, foram avaliados radiograficamente 49 cães considerados hígidos e sem sinais clínicos de DCF. Os animais foram classificados em displásicos (D) e não displásicos (ND). Observou-se a frequência de 46,9% de cães displásicos, sendo os machos mais acometidos. O índice cortical (IC) e o ângulo de inclinação (AI) não foram capazes de diferenciar os animais D dos ND, apenas o ângulo de Norberg (AN) foi eficaz nessa diferenciação. Não houve correlação entre AI, IC e AN.(AU)

Analysis of the epidemiological profile of congenital hip deformities, 2011-2021 / Análise do perfil epidemiológico das deformidades congênitas de quadril, 2011-2021

ABSTRACT Objective: This study aimed to identify the relevance of hospitalizations for congenital hip deformities in Bahia. Methods: This is a retrospective epidemiological study in public databases. Descriptors in health sciences: "congenital hip dysplasia", "congenital hip dislocation", and "congenital dislocation hip". This is qualitative-quantitative research with the analysis of secondary data and cross-sectional typologies in the databases of the Ministry of Health - Health Information (TABNET), made available by the Department of Informatics of the Unified Health System (DATASUS). Results: Bahia was the third Brazilian state with the highest number of hospitalizations, registering 1481 cases. The municipalities in Bahia with the highest prevalence were Itanhém, Salvador, and Barreiras, with 912, 445, and 20 cases, respectively. Conclusions: The elevated number of congenital hip deformities reflects a public health problem, requiring investments in public policies.

RESUMO Objetivo: Identificar a relevância das internações por deformidades congênitas do quadril na Bahia. Métodos: Este é um estudo epidemiológico retrospectivo, feito em bases de dados públicas. Descritores em ciências da saúde: "displasia congênita de quadril", "Hip Dislocation Congenital" AND "Luxação congênita de quadril". Trata-se de uma pesquisa qualiquantitativa, com análise de dados secundários e tipologia transversal nas bases de dados do Ministério da Saúde — Informações de Saúde (TABNET), disponibilizados pelo Departamento de Informática do Sistema Único de Saúde (DATASUS). Resultados: A Bahia foi o terceiro estado brasileiro com maior número de internações, registrando 1.481 casos. Os municípios baianos com maiores prevalências foram Itanhém, Salvador e Barreiras, com 912, 445 e 20 casos, respectivamente. Conclusão: O elevado número de deformidades congênitas do quadril reflete um problema de saúde pública, necessitando de investimentos em políticas públicas.